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    為什么重型地貧兒一定要引產?

    發布時間:2021-06-14 15:15     來源:南寧市婦幼保健院   

    廣西作為地貧的重災區,重型地貧是引起胎兒出生缺陷、圍產兒死亡、孕產婦死亡的重要原因之一。到底什么是地貧?為什么重型地貧胎兒一定要引產?在此就相關問題跟大家進行科普。

    地中海貧血,簡稱地貧,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血,是溶血性單基因遺傳性血液病,全球大約有三億地貧基因攜帶者,在東南亞及地中海沿岸地區發病率很高,我國的廣東、廣西、海南、四川等省份發病率較高,長江以北地區患病率較低。地貧主要分為β-地貧和α-地貧2 類,是由于α或β珠蛋白基因發生缺失或點突變,使其編碼的α或β珠蛋白鏈缺如或不足,導致紅細胞壽命縮短及紅細胞破壞引起,可出現嚴重的溶血性貧血,重型α-地貧患兒有重度貧血、水腫、肝脾腫大、腹水、胸腔積液,黃疽等癥狀和體征,重型α-地貧胎兒常常發生流產、死胎,即使達到足月分娩的重型地貧兒,也會在出生后很快死亡。重型β-地貧患兒由于骨髓代償性增生,會出現髓腔增寬、骨骼變大、頭顱變大、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,額部隆起,逐漸形成典型的地貧貌,臨床表現為慢性進行性貧血,發育落后,肝脾腫大。重型β-地貧患兒極易患肺炎,含鐵血黃素沉著增多,心臟和其它重要器官出現鐵負荷超標而功能衰竭,患兒多在幼年死亡。而輕型地貧或地貧基因攜帶者大部分無特殊臨床癥狀,其生長發育、智力、健康狀況和壽命和正常人相似,不需特殊治療和處理。另外,女性地貧攜帶者妊娠后貧血加重,母兒并發癥及合并癥風險大大增加,母嬰死亡率也隨之增加。

    重型地貧常用治療方案是輸血、去鐵、脾切除術等,但因鐵過載、免疫功能低下和治療效果欠佳等種種原因,一些新治療方案正在臨床研究,包括異基因造血干細胞移植、藥物基因活化以及很有前景的基因治療,從理論上講,基因治療似乎可以從根本上治療地貧,但基因治療目前只處于臨床試驗甚至更早的階段,還有待更全面的臨床研究支持。所以,目前地貧尚缺乏有效的根治手段,重型地貧患兒對家庭及社會帶來十分沉重的經濟和精神負擔,只有減少地貧患兒的出生率才能降低發病率,從而提高新出生人口質量,減輕家庭和社會負擔。

    目前國際上公認的首選能降低重型地貧患兒出生率的措施是篩選出高風險地中海貧血胎兒進行產前基因診斷,避免重型地貧患兒的出生,胎兒產前地貧基因診斷目的是防止所有的重型α-地貧和重型β-地貧胎兒的出生,以及防止一部分中間型地貧患兒出生。為提高廣西新出生人口質量,2019年廣西制定了《廣西嚴重類型地中海貧血胎兒零出生計劃實施方案》。南寧市婦幼保健院正在嚴格實施重型地貧兒零出生計劃。

    那怎樣才能做到重型地貧兒零出生呢?首先,我們對所有婚前咨詢的夫婦進行地貧相關科普,并進行地貧篩查,若地貧篩查陽性,則進一步行地貧基因檢測,這是第一關卡。

    其次,如果發現孕婦孕期沒有地貧篩查,則立即要求孕婦夫婦均行地貧篩查,若地貧篩查陽性,則進一步行地貧基因診斷,用遺傳規律推算夫婦地貧基因診斷結果,一旦推算出胎兒存在患重型地貧概率的,均需對胎兒進行產前診斷,這是我們第二關卡。

    那如何產前診斷呢?要進行胎兒產前地貧基因診斷,首先要獲取足夠量的胎兒DNA 樣本,目前廣泛應用于臨床的獲取胎兒DNA 樣本的方式是三種侵入性DNA取材。第一種是,在孕9-14周行腹穿刺絨毛取材。第二種是在孕16-24周之間行羊膜腔穿刺抽取羊水取材,第三種是在孕24周之后行臍靜脈穿刺抽臍血取材

    如果夫婦地貧基因診斷均為標準型α地貧,可以無癥狀的正常生活。根據遺傳規律推算,該夫婦的胎兒有25%概率地貧基因正常,有50%概率患標準型α地貧,有25%概率患重型標準型α地貧。當經過產前地貧基因診斷,確診為重型α地貧胎兒,根據重型地貧零出生要求,則需對胎兒進行引產,這也就是我們最后的關卡。(南寧市婦幼保健院 曾繁娟)


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