• 無障礙瀏覽

    網站支持IPV6

    當前位置:首頁 > 健康業務 > 婦幼健康 > 地貧防控

    地中海貧血篩查,對孕媽真的那么重要?

    發布時間:2022-03-17 16:46     來源:南寧市婦幼保健院   

    地中海貧血是什么?地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導致的,可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。在我國多見于南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。

    地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施,因其目前無法根治,孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。

    孕婦地中海貧血檢查最佳時間是什么時候?地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行。若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準爸爸也要參加第一次產檢驗血。

    如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。

    由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

    1、產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

    2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

    3、產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

    一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。

    重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內發病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

    反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地繼續懷孕生產。


    南寧市衛生健康委員會主辦.版權所有 桂ICP備11002271號 

    地址:南寧市青秀區長湖路26號 郵編:530028 聯系電話:07715766661

    政府網站標識碼:4501000017    桂公網安備 45010302001823號

    日日拍夜夜嗷嗷叫大全